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Archive for 14/09/14

Nuestra amiga Elena Nito me ha avisado sobre el extraño caso de una mujer sin cerebelo que trae de cabeza a los médicos. La paciente ha logrado llegar a la edad adulta e, incluso, ha podido convertirse en madre sin ningún problema.

Su interés por verificar esta noticia me ha llevado a contactar con nuestro experto amigo Mandy para que la comentase. De manera que primero relato el caso y después podéis disfrutar de su conclusión.

La revista científica «Brain» ha informado recientemente del caso de una paciente de 24 años y nacionalidad china que, tras haberse sometido a los pertinentes exámenes médicos a consecuencia de los vómitos y mareos que venía sufriendo desde hacía tiempo, ha descubierto para su sorpresa y la de los médicos que carece de cerebelo. El cerebelo es una región de nuestro cerebro imprescindible para el buen funcionamiento del mismo. O eso creíamos.TAC del cerebelo

El caso es, según la publicación «Brain», ciertamente extraño, más aún cuando gran parte de los pacientes en que se ha constatado esta anomalía son niños que, debido a dicha alteración, en ningún caso han llegado a alcanzar la edad adulta. Esta paciente china no solo ha logrado cumplir 24 años, sino que ha podido convertirse en madre y a lo largo de la vida apenas ha sufrido trastornos de gravedad derivados de la ausencia de cerebelo.

Así lo relata «Brain», en cuyas líneas afirma que «el embarazo de la joven se desarrolló sin incidentes y, ni sus padres ni sus hermanos tienen antecedentes de trastornos neurológicos». Sin embargo, cabe destacar —prosigue la publicación— que la madre de la joven aseguró que la paciente no logró caminar sin ayuda hasta los 7 años y sus frases no fueron coherentes hasta los 6.

Nueve casos documentados.- La joven se une a la lista de nueve adultos que, de forma documentada, han logrado sobrevivir a la infancia sin poseer cerebelo. De estos nueve casos, tres son hombres y seis mujeres. La publicación «New Scientist», que también documenta el extraño caso de esta paciente china, demuestra lo impresionante que puede llegar a ser nuestro cerebro, capaz de adaptarse a la supervivencia sin una de sus partes más importantes. Así lo asegura el doctor Mario Manto a la publicación: «Casos como este muestran cómo nuestro sistema cerebral es capaz de funcionar compensando las partes que faltan». Sencillamente impresionante.

Y ahora la conclusión de Mandy: Es una pena que tal diagnóstico llegue ahora, a los 24 años, en que se realiza su primer estudio radiológico, y con una sintomatología que apunta sin lugar a dudas al sistema neurológico.

En las noticas en ingles, entre otras cosas, esta mujer declara que no logró hablar bien ni caminar sola hasta los 7 años, además de continuar sufriendo problemas para caminar y sostenerse a lo largo de su vida.

Si bien es verdad que tal anomalía presenta una mortalidad alta en las primeras etapas de la vida, esta paciente corre con la “fortuna” de tener el espacio que debería ocupar el cerebelo lleno en su totalidad de liquido cefalorraquídeo, un amortiguador natural, fisiológico para el lóbulo occipital, una defensa para tal anomalía de valor incalculable. Ha mantenido en equilibrio las presiones intracraneales, lo que evitó durante todo este tiempo daños cerebrales severos.

Por otro lado, al parecer, ha logrado “sustituir” funciones cerebrales que pudieran comprometer la existencia, como el equilibrio, el tono muscular, y lograr una locomoción con dificultad pero satisfactoria. Se puede vivir con disartria, dismetria, ataxia, temblor de acción, en otras palabras, sin tocar el piano, ni teclear en la computadora, ni mucho menos dejarla cocinar.cerebelo

Estudios posteriores dejarán claro el papel que ha jugado la corteza cerebral en la sustitución de funciones vitales del cerebelo, para que se tenga una idea del eje funcional te dejo un gráfico (figura de la derecha).

Con posterioridad se podrán predecir posibles complicaciones existentes, actuales y futuras, y la conducta a seguir. Desafortunadamente muchas de estas anomalías no tienen una identificación “pura” sino que arrastran consigo otros defectos. A veces el organismo puede “lidiar” con ellas por cierto tiempo, pero el costo y el deterioro suelen cobrarse en pocos años. Por ejemplo, no es sólo que falte el cerebelo y ¡pumm, ya!: falta su sistema de irrigación vascular y, evidentemente, la circulación cerebral posterior y la ‘vasculatura’ cerebral en sí han sufrido, se han visto comprometidas de una forma u otra.

¿Cuál ha sido el costo en estos 24 años de tal compromiso vascular? ¿Puede seguir siendo compatible con la vida? Son preguntas que se responderán pronto, pero de lo que no queda duda alguna es que este caso contiene un gran valor neurocientífico en particular y científico en general.

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